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Correspondencia
Recibido: junio de 2011. Aceptado: julio de 2011.
Texto
Rey Argent Neuroc 2011; 25: 119
MELANOSIS NEUROCUTÁNEA: PRESENTACIÓN DE CASOS
Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
Federico Ignacio Auad
Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Servicio de Neurocirugía
ABSTRACT
Objective. To perform a retrospective analysis of 3 cases of Neurocutaneous Melanosis treated in our Department and to correlate the findings with literature.
Description. Neurocutaneous melanosis (NCM) is a rare congenital disorder characterized by the presence of multiple melanocytic nevi (3 or more), or a giant one, associated with benign or malignant proleration of melanocytes in the central nervous system (CNS), with leptomeningeal infiltration. Diagnosis is based on clinicalfindings, MRI and pathology of lesions. With very bad prognosis, the disease is usually present with hydrocephalus, obstructive or not, or is associated with other CNS malformations such as Dandy- Walker complex. We are presenting three cases treated between 2005 and 2011, whose clinical expresion, prognosis andfollow up matches with literature.
Intervention:. MRI, with and without contrast, were performed in all patients, as also surgical biopsy of meningeal lesions; VP shunt were placed for treating their hydrocephalus.
Conclusion. The MNC is a poor prognosis disease with high mortality. The diagnosis is based on three pillars: complete clinical examination, MRI and histopathology of lesions. Specialists interaction (neurosurgeon - dermatologist - oncologist) is essentialfor the correct advice and support to parents.
Key words: neurocutaneous melanosis, hydrocephalus, Dandy-Walker complex
Correspondencia: fiauad@hotmail.com
Recibido: junio de 2011. Aceptado: julio de 2011.
INTRODUCCIÓN
La melanosis neurocutánea (MNC) es un trastorno congénito esporádico4. Se caracteriza por la presencia de nevos melanocíticos múltiples (3 o más), o uno gigante, asociado a proliferación benigna o maligna de melanocitos en el sistema nervioso central (SNC), con infiltración leptomeníngeal.
Se revisaron tres casos de pacientes con este diagnóstico tratados en nuestro Hospital entre los años 2005 y 2011. Se trata de tres pacientes de distintas edades al momento de la consulta y con diferente grado de compromiso neurológico, como así también distinta evolución.
DESCRIPCIÓN
Caso 1
A. L. F. Nac.: 15/03/2004. Primera consulta en enero de 2005 a los 10 meses de edad en San Juan por cuadro de vómitos en chorro e irritabilidad. Se interna y se realiza TAC y IRM de cerebro (Fig. 1) donde se constata hidrocefalia panventricular, con agenesia del vermis y quiste retrocerebeloso compatibles con malformación de Dandy-Walker. Se coloca DeVePe. Evoluciona con status convulsivo, requiriendo internación en UCI y ARM por 12 días.
En marzo 2005 se deriva a Hospital Garrahan con severa dificultad respiratoria, sufre nuevo status convulsivo, ingresa en ARM. Se toma muestra de LCR: límpido incoloro, glucorraquia 118, proteinorraquia 178, células 10, cultivo (-). Es evaluado por Dermatología que informa: 10 nevus melanocíticos congénitos pequeños, algunos fibrosos.
Al mes del ingreso, evoluciona con episodios de hipotensión arterial, bradicardia, cuadriparesia, hipertonía e hiperreflexia. Ante la posibilidad de compromiso bulbar se realiza punción del reservorio valv-ular: presión de apertura <5 cm H20, se extraen 30 ml, presión de cierre O cm H20. LCR: glucorraquia 57, pro teinorraquia 115, células 20, cultivo (-). Pese a la evacuación de LCR, no mejora el cuadro bulbar.
Se realiza IRM de cerebro con contraste (Fig. 2) donde se observa gran infiltración leptomeníngea, especialmente a nivel de las cisternas basales, y tronco encefálico con compresión del mismo.
Se decide realizar biopsia de la lesión peritroncal -y aracnoides de fosa posterior que revela tumor melanocítico maligno, vinculable con melanoma. La biopsia de nevo en pie derecho mostró nevo melanocítico dérmico probablemente congénito.
Es evaluado por oncología con diagnóstico de MNC, y dado el mal estado general del paciente, se le suministra tratamiento paliativo con Dexametasona, Vincristina y Doxorrubicina.
Fallece 1 mes después.
Fig. 1. IRM de cerebro, T1 sin contraste, corte sagital donde se observa la gran dilatación ventricular con agenesia del vermis y quiste retrocerebeloso.
Fig. 2. IRM de cerebro, T1 sin contraste, corte sagital. Se observa gran infiltración leptomeníngea, especialmente a nivel de las cisternas basales y tronco encefálico con compresión del mismo.
Caso 2
R. C. F. Nac.: 24/10/1995 Primera consulta a los 2 meses Dermatología: nevos melanocíticos múltiples, uno gigante en tronco y miembro superior derecho. Biopsia: nevo melanocítico congénito.
A los 14 años de edad presenta crisis convulsiva focal en hemicuerpo derecho secundariamente generalizada. Repite 3 episodios diarios. Se medica con Fenobarbital. Continúa seguimiento por Neurología.
Un año después, consulta nuevamente por crisis generalizadas, se medica con difenilhidantoína y carbamazepina.
Al examen físico se presenta hiporreactivo, con parálisis facial periférica derecha. Resto pares S/P. Motilidad espontánea de 4 miembros con ligero aumento del tono en hemicuerpo derecho, ligera hiperreflexia en los 4 miembros, clonus derecho, Babinski bilateral.
Fondo de ojo normal. EEG normal.
Se realiza TAC sin contraste: ventriculomegalia moderada con abalonamiento de astas frontales, tercer ventrículo redondeado y astas temporales visibles.
La IRM muestra serial espontáneamente hiperintensa en T1 que realza con contraste, a nivel leptomeníngeo encefálico y panmedular, compatible con melanosis leptomeníngea. Moderada ventriculomegalia sin edema periependimario.
Punción lumbar con manometría. Presión de apertura 11 cm de H20. LCR: glucorraquia 86, proteinorraquia 269, células 6, cultivo (-). Anatomía patológica: citología normal.
Se efectúa biopsia de meninges que informa: duramadre libre de infiltración, en aracnoides neoplasia melanocítica compatible con diferenciación intermedia.
El paciente evoluciona bien y es dado de alta con examen físico normal.
Dos meses después se interna por convulsiones, cefaleas, vómitos y depresión del sensorio. Se realiza TAC que no muestra cambio con respecto a la previa. Puncíon lumbar con manometría: presión de apertura >35 cm de H20. LCR: glucorraquia 85, proteinorraquia 108, células 2. Se coloca DeVePe y se inicia tratamiento con temozolamida con mala respuesta y fallece 3 meses después.
Caso 3
S. C. F. Nac: 30/10/2002 Primera consulta en marzo 2004 a los 16 meses de edad por cuadro de irritabilidad, hipotonía y perdida de pautas madurativas, Fontanela anterior llena y tensa. Se realiza TAC e IRM sin contraste: hidrocefalia comunicante. Se coloca DeVePe.
Abril 2004: biopsia de nevo lumbosacro gigante: nevo melanocítico congénito.
Buena evolución, controles periódicos por neurocirugía y dermatología hasta 2010.
A los 8 años de edad consulta por cuadro de amaurosis fugaz, cefalea y hemiparesia BC izquierda. Se realiza TAC descartándose disfunción valvular y se observa imagen compatible con HSA tentorial. La IRM cerebral muestra lesiones hiperintensas en T1 e hipointensas en T2 en cisura interhemisférica posterior, espacios subaracnoideos (ESA) parietooccipitales, cisterna ambiens izquierda que refuerzan con el contraste.
AngioRM fase arterial, disminución de la serial de flujo de los ramos distales de la arteria cerebral posterior derecha. IRM de columna completa (Fig. 3): infiltración leptomeníngea.
Se medica con difenilhidantoína y dexametasona con mejoría de la paresia, pero persiste con crisis focales izquierdas, clonus y Babinski bilateral. Se asume cuadro como AVC isquémico y se realiza angiografia cerebral digital (normal). Punción lumbar, LCR: glucorraquia 72, proteinorraquia 920, células 11; se observa una célula voluminosa pigmentada (hemosiderina / melanina). Se repite TAC a los 10 días sin cambios con respecto a la previa.
Se realiza exéresis del nevo lumbosacro y biopsia de piel, TCS, grasa epidural, aracnoides (Fig. 4): nevo melanocítico con melanosis neurocutánea.
Buena evolución, recupera totalmente el foco parético, sin crisis convulsivas. En seguimiento ambulatorio por Neurocirugía, Oncología y Dermatología.
Fig. 3. IRM de columna, T1 con contraste, cortes axial y sagital donde se observa la presencia del nevo melanocítico gigante con infiltración del TCS, plano muscular, grasa epidural y aracnoides.
Fig. 4. Nevo melanocítico congénito gigante lumbosacro. Aspecto intraoperatorio.
DISCUSIÓN
Descripta por primera vez por Rokitansky en 1861, su etiopatogenia todavía es incierta. Se piensa que podría ocurrir por una alteración en el desarrollo del neuroectodermo. Las teorías indican que podría ser resultado de una alteración en la migración de los melanocitos hacia la piel, o una alteración en el origen desde la cresta neural de la piamadre y las leptomeninges basales (sem. 11 a 17 del desarrollo embrionario) con la resultante proliferación de melanocitos en las leptomeninges2,3.
No tiene predilección por sexo y es más frecuente en personas de raza blanca1.
El diagnóstico se basa en la clínica y las imágenes6, confirmándose con el estudio histopatológico de las lesiones. Los criterios diagnósticos establecidos por Kadonaga y Frieden en 1991 indican2,3:
1) Nevo melanocítico congénito gigante (mayor a 20 cm en adultos; en niños mayor a 6 cm en el cuerpo o 9 cm en la cabeza).
2) Ausencia de melanoma cutáneo, excepto pacientes con lesión meníngea benigna probada por histología.
3) Ausencia de melanoma meníngeo, excepto en pacientes con lesión cutánea benigna probada por histología.
Las manifestaciones neurológicas más frecuentes son el síndrome de hipertensión endocraneana (HTE), las crisis convulsivas (focales o generalizadas), y en menor medida déficits motores (hemiparesia, parálisis de nervios craneales)2.
El análisis citoquímico del LCR de estos pacientes suele estar alterado por una marcada hiperproteinorraquia y leve leucocitosis con cultivos negativos; incluso pueden encontrarse melanocitos4. El diagnóstico imagenológico está dado principalmente por la IRM, donde las lesiones pueden verse hiperintensas en T1 e hipointensas en T2 con realce homogéneo leptomeníngeo luego de la administración de contraste paramagnético, principalmente en la base del cráneo, lo que obliga al diagnóstico diferencial con otros procesos inflamatorios o infecciosos leptomeníngeos, como TBC, sarcoidosis o granulomatosis de Wegener2,5.
En los casos de degeneración maligna pueden verse verdaderas masas intracraneales o intraespinales6.
En algunos casos sintomáticos, la MNC puede asociarse a anomalías estructurales del SNC, especialmente el complejo de Dandy-Walker (CDW), quistes aracnoideos, espina bífida oculta, siringomielia o lipoma espinal. Aunque todavía se desconoce el mecanismo de asociación entre MNC y CDW la hipótesis más aceptada indica que la melanosis leptomeníngea interfiere con los efectos inductores normales de las células primitivas meníngeas, lo que conduce a la hipoplasia cerebelosa con formación de un quiste retrocerebeloso1,2.
El pronóstico de la enfermedad es malo aún en ausencia de melanoma maligno. La sobrevida promedio suele ser de 6,5 meses desde el inicio de los síntomas neurológicos, con un 50% de muertes dentro de los tres años de iniciados.
Los pacientes con MNC y CDW sufren un rápido deterioro neurológico, con una muerte precoz alrededor de los 4 años2.
La degeneración maligna se estima entre el 40 - 60% de los casos; esto ensombrece aún más el pronóstico2. El pronóstico de los pacientes asintomáticos es incierto, por lo cual deben ser controlados con exámenes neurológicos periódicos y, aunque la realización de IRM de rutina en estos pacientes es controvertida, ésta debe ser practicada cuando aparecen los síntomas para descartar hidrocefalia o transformación maligna en el SNC.
CONCLUSIÓN
El neurocirujano debe buscar asociación entre la patología por él tratada (hidrocefalia - Dandy-Walker) con las lesiones cutáneas para arribar al diagnóstico de esta rara facomatosis, no conformándose sólo con la resolución quirúrgica de los síntomas. De igual manera el dermatólogo debe considerar la interconsulta con el neurocirujano, dando un enfoque global a estos pacientes. Es fundamental la interacción de los especialistas (neurocirujano - dermatólogo - oncólogo) para el correcto consejo y acompañamiento a los padres.
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