Cirugía Descompresiva Occipito-Cervical en un Adulto con Osteopetrosis y Malformacion de Chiari I

Cirugía Descompresiva Occipito-Cervical en un Adulto con Osteopetrosis y Malformacion de Chiari I

Julio César Suárez¹, Enrique José Herrera¹, Juan José Martín², Alberto Surur³, Juan Manuel Ryan¹,
Juan Carlos Viano^1
1Departamento de Neurocirugía , ²Departamento de Neurología , ³Departamento de Neurorradiología
Sanatorio Allende. Córdoba, Argentina.

Correspondencia: Julio César Suárez
totoralar@yahoo.com.ar

RESUMEN
Introducción: la osteopetrosis es una rara enfermedad de origen genético, causada por una disminución en la resorción del tejido óseo, pudiendo ser autosómica dominante (benigna) o autosómica recesiva (maligna). Por su afectación craneal puede causar un severo compromiso neurológico (ceguera, parálisis facial, hipoacusia, hipertensión intracraneal, entre otros). El tratamiento incluye el uso de Interferon gamma, el transplante de médula ósea y la cirugía.
Descripción del caso: presentamos una paciente de 32 años con osteopetrosis de tipo autonómico dominante asociada a malformación de Chiari I. La misma presentaba cefalea, síndrome cerebeloso, cuadriparesia, disartria, hipoacusia e hipertensión arterial, con edema de papila bilateral. Se realizó una cirugía de descompresión suboccipital, con laminectomía de C1 y duroplastia.
Resultados: la paciente tuvo una franca mejoría, la cual mantiene tras 5 años de seguimiento. Continúa tatamiento con Interferon Gamma, Calcitriol y Carbamacepina.

Palabras Clave: Osteopetrosis; Chiari; Descompresiva Occipital; Duroplastia; Interferon

ABSTRACT
Introduction: osteopetrosis is a rare genetic disease, caused by a decrease in bone resorption. It may be autosomal dominant (benign) or autosomal recessive (malignant). Due to cranial involvement it can cause severe neurological deterioration (blindness, facial paralysis, hearing loss, intracranial hypertension). Treatment includes the use of gamma interferon, bone marrow transplantation and surgery.
Case Presentation: we present a 32 year old patient with autosomal dominant osteopetrosis type associated with Chiari I Malformation. She had headaches, cerebellar syndrome, quadriparesis, dysarthria, hearing loss and arterial hypertension, with bilateral papilledema. We conducted a suboccipital decompression surgery with C1 laminectomy and duroplasty. Results: the patient had a marked improvement, which remains after 5 years of follow up. She continues treatment with Interferon Gamma, Calcitriol and Carbamazepine.

Key Words: Osteopetrosis; Chiari; Occipital Decompressive; Duroplasty; Interferon

INTRODUCCIÓN

La osteopetrosis es una enfermedad rara, causada por la disminución en la resorción del tejido óseo, de origen genético, pudiendo ser autosómica dominante (benigna) o autosómica recesiva (maligna). La acumulación de hueso esclerótico compromete la cavidad intracraneana, los forámenes de los nervios craneanos y predispone a los pacientes a sufrir fracturas patológicas. Muchos enfermos presentan ceguera en los primeros 6 meses de vida asociada a anemia, y en muchos casos es causa de muerte en los primeros 2 años de vida por escasa resistencia a las infecciones, por déficit neurológico o por mal funcionamiento de la médula ósea.^1-5
La sintomatología neurológica más frecuente, en los pacientes con osteopetrosis, es causada por el engrosamiento de la bóveda craneana y la disminución de los forámenes óseos ubicados en la base del cráneo, manifestándose por: ceguera, anestesia trigeminal, parálisis facial, sordera, disartria, hidrocefalia, hipertensión endocraneana, atrofia cerebral y retraso psicomotor.6-8
Las imágenes en Resonancia Nuclear Magnética (RNM) muestran el engrosamiento óseo, tanto en la base como en la calota craneana.9
En estos pacientes el tratamiento prolongado con interferon gamma aumenta la reabsorción ósea y la hematopoyesis, y mejora la función de los leucocitos.¹ El trasplante de médula ósea es una terapia curativa pero sólo se logra en 40% de los casos por dificultad en el hallazgo de un donante compatible.3
La malformación de Chiari tipo I se caracteriza por el desplazamiento de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno, y su presentación clínica abarca tanto a niños como a adultos; en ambos grupos etarios la cefalea es el síntoma prevalente.^10,11
En pacientes con osteopetrosis, el aumento de grosor óseo puede producir compresión del cerebelo, tronco cerebral y médula cervical, manifestándose clínicamente con cefaleas, dolores cervicales y déficit motor o sensitivo de las extremidades. En estos casos está indicada la cirugía descompresiva occipital y de primeras vértebras cervicales.^12,13

PRESENTACIÓN DEL CASO

Paciente de sexo femenino de 32 años de edad, que consultó por síndrome de hipertensión endocraneana (cefaleas y vómitos) de dos años de evolución, a lo cual se agregó en los últimos meses inestabilidad en la marcha, diplopía, síndrome cerebeloso, hipoacusia marcada del lado derecho e hipertensión arterial. La hipoacusia derecha había sido detectada varios años antes en los Estados Unidos, causada por la disminución del conducto auditivo derecho. El examen de ingreso mostró marcha atáxica y parética (necesitando de un andador), cuadriparesia leve, dismetría izquierda, paresia de nervio motor ocular externo izquierdo, disartria, nistagmo horizontal bilateral, hipoacusia derecha y prognatismo marcado (Fig. 1), disminución de apertura bucal e hipertensión arterial. El examen oftalmológico evidenció edema de papila bilateral.
Se le había diagnosticado osteopetrosis tipo I autosómico dominante a la edad de 13 años, manifestada por prognatismo a predominio izquierdo. Se realizó tratamiento entonces, en Córdoba, con Carbonato de Calcio e Hidróxido de Magnesio, para evitar la hipocalcemia debida al acúmulo de calcio en los huesos. A los 17 años de edad, sus padres decidieron consultar al Dr. Lindon Key del Medical University de Carolina del Sur, Estados Unidos, quien inicia tratamiento con un Inmuno-Modulador (interferon gamma) y Calcitriol, que evita el depósito de calcio en los huesos, medicación que continua hasta la fecha. La paciente presentó convulsiones generalizadas en varias oportunidades, 6 años antes de la consulta a nuestro Servicio. Con Tegretol 600 mg/día no se repitieron sus crisis.
La tomografía de cráneo mostró aumento del grosor de la calota craneana (33 mm) y de los huesos de la base, con disminución de ambos conductos auditivos internos (aunque mayor afectación en el derecho) (Fig. 2). En la Resonancia Nuclear Magnética de cerebro se evidenció descenso de las amígdalas cerebelos (Chiari I), estenosis del agujero occipital con compresión del bulbo raquídeo, y borramiento de las cisternas peritroncales (Fig. 3). Se realizó también Resonancia Nuclear Magnética de todo el caquis, mostrando marcado engrosamiento de las articulaciones posteriores y las láminas, con conservación del diámetro del canal raquídeo, el que sólo está disminuido a nivel del foramen occipital; se observaba también desaparición de los espacios peri-medulares (Fig. 4).
Se realizó una craniectomía suboccipital con laminectomía de primera vértebra cervical y plástica de duramadre con periostio. Para ello se utilizó un drill neumático de altas revoluciones. Debido a su dificultad en la deglución y para la intubación, previo a la cirugía se realizó una traqueostomía. La misma fue retirada al mes de la cirugía, cuando recuperó la normalidad en su deglución. La respuesta y la evolución posquirúrgica fueron muy positivas, logrando normalidad en su examen neurológico y clínico, a excepción de la anacusia derecha, a los 2 meses de la intervención. Desde entonces, y tras 5 años de seguimiento, la paciente no ha presentado cambios. Continúa tratamiento con Interferon Gamma, Calcitriol y Carbamacepina.

DISCUSIÓN

La osteopetrosis es una enfermedad hereditaria del esqueleto causada por una deficiente resorción ósea.^2,4,5,13,14
Presentamos un caso de osteopetrosis autosómico dominante asociado a una malformación de Chiari I. El rol de la osteopetrosis como causal del Chiari I no es claro; las hipótesis incluyen un efecto de masa desde la calota craneana engrosada,¹⁵ o una disminución del tamaño de la fosa posterior por engrosamiento óseo.¹⁶ También se ha descripto la presencia de Chiari I en pacientes con lesiones ocupantes de la fosa posterior como: quistes aracnoideos,¹⁷ tumores¹ y hematomas subdurales.¹⁸ En la serie de Curé y col.,9 3 de 6 casos con osteopetrosis autosómico dominante mostraron hernia de amígdalas cerebelosas en la RNM de cerebro.
Este es uno de los pocos casos descriptos en la literatura de pacientes con osteopetrosis y malformación de Chiari con necesidad de cirugía descompresiva.¹³
El procedimiento quirúrgico indicado en estos casos, según distintos autores, es la descompresiva occipital, incluyendo al agujero magno y laminectomía de las primeras vértebras cervicales, con plástica de duramadre.^12,13,19 En nuestra paciente este procedimiento dio un muy buen resultado y, tras 5 años de seguimiento, no presenta recidiva de los síntomas.

CONCLUSIÓN

Presentamos un caso de malformación de Chiari I en una paciente con Osteopetrosis que tuvo una excelente respuesta a una cirugía de descompresiva suboccipital, con resección de C1 y duroplastia.

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COMENTARIO
Los autores presentan un caso muy interesante de esta rara asociación, muy bien documentada, con una resolución quirúrgica excelente a pesar de la demanda técnica de la misma (33 mm de grosor óseo).
Considero importante recalcar la mejoría clínica y el prolongado seguimiento del paciente.
Desde que Hans Chiari, en 1891, describe y clasifica en tres tipos las malformaciones rombencefálicas que tenían en común la ectopía de las amígdalas cerebelosas, hemos avanzado en algunos puntos en cuanto a su reconocimiento como entidades totalmente distintas pero persisten aún muchas controversias. Una de ellas está en relación a las asociaciones y/o malformaciones acompañantes; todos hemos asistido y operado a pacientes con Chiari I y siringomielia y también con descenso de amígdalas más impresión basilar, asimilación del atlas, acromegalia, etc. Es decir, diversos desórdenes acompañantes y sabemos que no es la misma entidad; es por ello que considero muy valioso este artículo y sus citas bibliográficas. Solamente menciono una asociación más para enriquecer el comentario: Marios Loukas et al. publican un artículo de revisión en Neurosurgical Focus de 2011 (Associated disorders of Chiari Type I malformations), mencionando dentro de las causantes de hiperostosis a la osteopetrosis como hallazgo verdaderamente excepcional.
Me permito finalmente reflexionar, sin afirmar, que probablemente el hallazgo de amígdalas 5 mm por debajo del agujero occipital por si solo no constituye actualmente indicación quirúrgica y que debemos poner énfasis en el volumen de la fosa posterior, el trastorno en la circulación del LCR a nivel de la cisterna Magna y las posibles causas de un descenso amigdalino en el contexto de otras entidades. Todo esto me hace pensar en malformaciones de Chiari secundarias ya que no hay consenso actual en la fisiopatología y el espectro de las anomalías asociadas al Chiari I es amplio y debemos reconocerlo.

Jaime Rimoldi